巨大的恐懼籠罩著來自湖南的年輕人秦長(zhǎng)春。一種罕見而奇怪的疾病像噩夢(mèng)一樣困擾著他和他的家人。每一代人中只有一個(gè)人的嘴唇、手和腳上會(huì)出現(xiàn)黑斑。斑點(diǎn)會(huì)越來越大，最后他會(huì)因腹痛而死。有這種癥狀的母親和爺爺都沒有活過35歲。秦長(zhǎng)春剛滿31歲，但他已經(jīng)開始倒數(shù)日子了。更讓他絕望的是，他4歲的兒子嘴上也長(zhǎng)了針頭大小的黑斑……家里的怪病只遺傳給了大兒子和大女兒。

昨天下午，記者在中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院住院部四樓見到了等待治療的秦長(zhǎng)春。他個(gè)子不高，但說話的時(shí)候卻不敢看別人。他總是深深地低著頭，這是因?yàn)樗齑缴嫌泻诎摺?/p>

事實(shí)上，因?yàn)樗钠つw較黑，所以他嘴唇上的異常并不是很明顯。秦先生說，他的嘴唇上的黑斑是在他兩三歲的時(shí)候就開始出現(xiàn)的。它們一開始很小，然后變得越來越大。除了嘴唇之外，手掌和腳底也出現(xiàn)了。從小到大，他的朋友或者同學(xué)總是嘲笑他，給他起各種難聽的綽號(hào)。這逐漸讓他感到自卑，害怕與女孩和陌生人交談。

秦說他知道黑點(diǎn)的來歷。他的母親和他素未謀面的祖父都有著一模一樣的黑點(diǎn)。除了難看之外，這些黑點(diǎn)并沒有給秦長(zhǎng)春的身體帶來任何其他問題。成年后，除了每次大便時(shí)都會(huì)有一點(diǎn)血之外，他的身體并沒有其他異常。

17歲那年，他輟學(xué)離開世代居住的湖南省衡陽關(guān)市結(jié)福村，前往東莞、廣東清遠(yuǎn)等地的建筑工地上打工。從那以后就沒有人笑過他了。然而，他心中的謎團(tuán)始終沒有解開：這到底是什么“怪病”？為什么只傳長(zhǎng)子或長(zhǎng)女？

2002年，秦長(zhǎng)春結(jié)婚，同年生下兒子。他的兒子直到三歲才出現(xiàn)黑斑。這讓秦長(zhǎng)春感到非常幸運(yùn)，認(rèn)為這樣的遺傳病終于在他這一代結(jié)束了。

但可怕的事情還在后面。

母親和祖父都在35歲時(shí)英年早逝。

2006年11月，事情發(fā)生了變化。在虎門建筑工地干活的秦長(zhǎng)春感到腹痛，服藥后不見好轉(zhuǎn)。他等了六天，疼痛難忍。當(dāng)他到虎門一家醫(yī)院就診時(shí)，醫(yī)生說他來得太晚了，得了腸套疊。部分小腸壞死，必須切除。第一次手術(shù)，切除了一米長(zhǎng)的小腸。第二次手術(shù)時(shí)看到的景象讓醫(yī)生震驚了。他的小腸里有很多息肉，醫(yī)生只能切除一些大的息肉。后來，他做了結(jié)腸鏡檢查，醫(yī)生在他的大腸里發(fā)現(xiàn)了80-100個(gè)大小不等的息肉，其中最大的有竹筷頭那么大。

最終診斷結(jié)果是，他的息肉和黑斑是一種家族遺傳性疾病，稱為色素性息肉病綜合征，又稱P-J綜合征，發(fā)病率僅為20萬分之一。

秦長(zhǎng)春這才意識(shí)到，母親的死也和這種遺傳病有關(guān)。他9歲時(shí)母親去世，年僅35歲。他的母親也有便血的習(xí)慣，他還記得母親去世前兩年曾有過胃痛的情況。現(xiàn)在我認(rèn)為媽媽的腹痛很可能是腸道息肉引起的。

秦長(zhǎng)春辭掉工作，特地回到家鄉(xiāng)，向叔叔詢問爺爺去世時(shí)的情況。舅舅回憶，祖父去世時(shí)只有35歲左右，生前一直腹部疼痛。至于爺爺?shù)母赣H，叔叔說沒見過。爺爺?shù)母赣H也早逝，他身上也有家族特有的黑點(diǎn)。

舅舅的話讓秦長(zhǎng)春陷入了極大的恐懼：他的時(shí)間還剩多久？秦長(zhǎng)春從此患上了嚴(yán)重的失眠癥，每當(dāng)睡不著的時(shí)候就會(huì)胡思亂想。后來，他得知更大的災(zāi)難即將來臨。

即使是四歲的孩子也無法擺脫噩夢(mèng)

當(dāng)秦長(zhǎng)春在虎門做手術(shù)時(shí)，他的第二個(gè)兒子已經(jīng)出生半年了。因?yàn)檫@個(gè)家庭疾病只影響大兒子和大女兒，所以他并不擔(dān)心二兒子的健康。

我二兒子三歲的時(shí)候，每次大便的時(shí)候，肛門里都會(huì)有類似痔瘡的東西出來。他們帶孩子去看醫(yī)生，醫(yī)生說可能是痔瘡或者息肉，孩子這么小不適合做手術(shù)。

息肉？難道……秦長(zhǎng)春夫婦仔細(xì)盯著孩子的嘴唇，果然看到了針尖上的黑點(diǎn)！秦長(zhǎng)春雙腿發(fā)軟。

今年5月，秦長(zhǎng)春夫婦帶著4歲的兒子再次來到廣東清遠(yuǎn)打工。大兒子由他的老父親照顧。他此行的夢(mèng)想之一就是找到一家大醫(yī)院接受治療。不管能不能治好，他都要為小兒子以后的治療找到辦法。

今年8月一次偶然的機(jī)會(huì)，他了解到中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院專門治療肝腸病。他試圖給院長(zhǎng)王建平教授寫一封求助信，沒想到很快就收到了王建平學(xué)生康良教授的來信。打電話通知他盡快來醫(yī)院檢查。

秦長(zhǎng)春高興極了，他請(qǐng)了10天假，帶著和妻子5000元的全部積蓄和全家人的希望來到了廣州。

主治醫(yī)生張興偉表示，經(jīng)過檢查，進(jìn)一步確診秦長(zhǎng)春患有“色素性息肉綜合征”。該病尚無特效藥物，目前只能進(jìn)行對(duì)癥治療。這次腸鏡檢查顯示，秦長(zhǎng)春的大腸內(nèi)息肉數(shù)量并不多，但最大的一個(gè)有4厘米。這些息肉都是有蒂、寬基的息肉，是一種增殖快、容易癌變的類型。切除很困難。綜合考慮，目前醫(yī)院給出的治療方案是切除整個(gè)大腸。術(shù)后短時(shí)間內(nèi)可能會(huì)出現(xiàn)腹瀉，但一段時(shí)間后就會(huì)恢復(fù)正常。

秦家“35歲厄運(yùn)”有望終結(jié)

張興偉介紹，色素性息肉病綜合征是一種由人體第19號(hào)腸道染色體基因突變引起的顯性遺傳病。從秦長(zhǎng)春一家的遺傳模式來看，每個(gè)突變基因攜帶者都是“雜合子”，即一對(duì)腸道染色體中只有一條發(fā)生突變，這意味著下一代的每個(gè)孩子都有50%的基因突變。基因突變。概率上，“只有長(zhǎng)子和長(zhǎng)女”也并非必然。比如秦長(zhǎng)春的二代孩子就會(huì)生病。這種疾病非常罕見，20世紀(jì)20年代首次在荷蘭發(fā)現(xiàn)。中國第一例是1974年才發(fā)現(xiàn)的，這種病本身并不可怕?？膳碌氖撬牟l(fā)癥，比如息肉過多、過大，很容易導(dǎo)致腸套疊、腸梗阻。秦長(zhǎng)春的母親和爺爺都在35歲時(shí)去世，但這并不意味著秦長(zhǎng)春本人也逃脫不了“35歲的厄運(yùn)”。當(dāng)時(shí)的經(jīng)濟(jì)和醫(yī)療條件不允許，前人基本沒有得到有效的醫(yī)療干預(yù)。如今的醫(yī)療技術(shù)已今非昔比。

采訪結(jié)束后，我走到門口，正好遇見了秦長(zhǎng)春的妻子，她剛剛從東莞請(qǐng)假來看望他。她身材嬌小，顯然對(duì)她丈夫即將面臨的大手術(shù)感到害怕。不過，據(jù)秦長(zhǎng)春介紹，結(jié)婚后，妻子經(jīng)常因?yàn)樗г棺约焊F，但在知道他生病后，她再也沒有抱怨過，并想盡辦法攢錢鼓勵(lì)他去看醫(yī)生。她是那么的懂事，又那么的悲傷。

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